国际罕见病日是每年二月的最后一天，2024年2月29日是第17个国际罕见病日。

罕见病科普

　　世界卫生组织(WHO)罕见病的定义是患病人数低于总人口的0.65‰～1‰的疾病。不同地区的定义不同，欧盟的标准是患病率<1/2000，另一些国家则根据全国患者的数量来界定。美国人口约3.3亿，患者<20万人的疾病定义为“罕见病”;日本人口约1.3亿，患者<5万人的疾病被认为是“罕见病”。我国根据《中国罕见病定义研究报告2021》，将患病人数<14万的疾病列入“罕见病”。
　　据统计，96.6%的北京患者、93.8%的上海患者和71.3%的重庆患者可以实现在本地确诊。而100%的西藏患者和83.7%的内蒙古患者则需要在省外异地确诊。
　　1983年1月，在罕见病患者群体的游说下，美国国会颁布出台了《孤儿药法案》。在1983年之前的整整10年的时间里，美国仅有10种罕见病药物上市。1983年全美有38种孤儿药批准上市。2017年为历史最高的477个。如今，美国罕见病领域的全部利益相关方包括政府、企业、医疗机构、保险机构、私人基金会、患者组织、社会公众等，积极发声、齐心合作，各路资源的汇集才实现了共赢局面。
　　2018年5月，中国《第一批罕见病目录》公布是中国罕见病管理的一个里程碑式事件。2021年4月开启第二批目录的遴选工作。
　　潘博士乳腺肿瘤外科工作站报道一例因乳痛初诊，经全面诊查，考虑Multicentric Castleman Disease（MCD）罕见病例。
　　Castleman病（Castleman disease,CD）亦称为巨大淋巴结病或血管滤泡性淋巴结增生症，是中国第一批罕见病目录中的一种。
病例特点
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　　1、40岁女性，已婚已育，自由职业。
　　2、因双乳痛来院，查体及超声显示双腋窝淋巴结肿大。
　　3、双腋下淋巴结空心针穿刺活检病理：浆细胞型Castleman病特征，伴血管增生。

　　4、实验室检查：HIV (-)，etc。
　　5、PET-CT ：全身多发病灶。肝、脾脏、胸椎、髂骨均伴有FDG摄取增高。

流行病学
　　据世界卫生组织报告，CD的发病率仅约 0.2/10,000。中国的发病率不详。

临床病理分型

　　单中心CD (UCD)：涉及单个肿大的淋巴结或单个肿大的淋巴结区域。UCD由美国病理学家Benjamin Castleman 于1954年首次描述为淋巴组织局限性增生。

　　多中心CD (MCD)：涉及多个肿大的淋巴结区域，通常＞5个区域，伴细胞因子驱动的全身炎症。MCD于1985年首次被报道，可能是一种可能危及生命的系统性疾病。
预后
　　UCD的预后良好，5年生存率超过90％，几乎不影响远期生存。
　　MCD预后较差，文献报道的5年生存率仅51％～77％。
治疗

　　本病例，仍需要进行诸多检查如骨髓细胞学、HHV-8病毒等，充分评估病情后再制定合理的治疗方案。
　　精准鉴别诊断无症状-T0期乳腺癌，提高治愈率及保乳率。

图示：会诊、手术

【出诊时间】
周一上午
【出诊地点】
门诊一楼 
潘博士乳腺外科工作站
【预约电话】
15041682033
13821375830

供稿/
潘博士乳腺外科工作站 
普外二 谢晋琨
审稿/
潘博士乳腺外科工作站 
普外二 
病理科
校对/外科党总支 张爽
编辑/宣传企划科 徐剑